Williams syndrome

Merupakan kelainan genetik perkembangan saraf langka dalam perkembangan tumbuh kembang. Sindrom Williams (WS atau WMS), atau sindrom Williams-Beuren (WBS), terjadi karena ada sekitar 26 gen yang hilang dari kromosom 7.

1. Ciri-ciri di wajah: Punya bentuk hidung kecil yangmancung, bibir atas panjang mulut lebar, dagu kecil, bengkak di sekitar mata, dan bibir penuh. Pola berenda putih dapat berkembang di sekitar iris mata. Namun pada orang dewasa bisa saja memiliki wajah dan leher yang panjang.

2. Masalah jantung dan pembuluh darah bisa berarti penyempitan pembuluh darah, termasuk aorta atau arteri pulmonal. Pembedahan mungkin diperlukan. Hipertensi, atau tekanan darah tinggi, pada akhirnya bisa menjadi masalah. Pasien akan membutuhkan pemantauan rutin.

3. Ada hiperkalsemia: Alias kadar kalsium darah yang tinggi, sehingga memicu dapat gejala seperti kolik pada bayi. Tanda dan gejala biasanya mereda seiring bertambahnya usia anak, tetapi mungkin ada masalah kadar kalsium dan metabolisme vitamin D untuk seumur hidup.

4. Pola tidur khusus: Pola tidur siang atau di malam hari biasanya bisa membutuhkan waktu lebih lama.

5. Kelainan jaringan ikat: Akhirnya meningkatkan risiko hernia, dan masalah persendian, kulit lunak, kendur, dan suara serak.

6. Masalah muskuloskeletal: Hal ini memengaruhi tulang dan otot, makanya bisa ada gejala sendi kendur, dan mungkin ada tonus otot yang rendah di awal kehidupan. Bisa juga terjadi kontraktur, atau kekakuan sendi.

7. Masalah makan: Termasuk refleks muntah yang parah, tonus otot yang buruk, kesulitan mengisap dan menelan, dan pertahanan taktil. Masalah ini memang bisa cenderung berkurang seiring berjalannya waktu.

8. Gagal berkemban: Berat badan lahir rendah dapat menyebabkan diagnosis

Ini adalah kondisi genetik karena seseorang kehilangan 25 gen, salah satunya adalah gen yang menghasilkan protein elastin. Dilansir dariMedical News Today,protein elastin inilah yang memberikan elastisitas, atau kelenturan, pada pembuluh darah dan jaringan tubuh lainnya. Alhasil, kekurangan protein elastin inilah yang menyebabkan pembuluh darah jadi menyempit, membuat kulit melar, dan persendian menjadi lentur.

Meski Williams Syndrome adalah kondisi genetik, sebagian besar kasus terjadi secara random (bisa terjadi pada siapa saja) tetapi memang jika ada riwayat orang tua memilikinya, ada kemungkinan sebesar 50 persen bisa menurunkannya ke anak.