7 Penyakit Langka di Dunia yang Tidak Dapat Disembuhkan, Termasuk Gaucher

4. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Penyakit genetik fatal yang umum di masa anak-anak. Kondisi ini biasanya memengaruhi anak laki-laki, sehingga menyebabkan kehilangan kekuatan dan fungsi otot secara progresif. Jika mengidap penyakit langka ini, biasanya jadi membutuhkan kursi roda sepanjang hidupnya. Sementara, angka kejadian di dunia terhadap penyakit ini diperkirakan mencapai 15,9 sampai 19,5 per 100.000 kelahiran hidup. Kondisi ini, pada laki-laki, prevalensinya diperkirakan berkisar antara 0,1 hingga 1,8 per 10.000 individu.

(7 Penyakit Langka di dunia yang Tidak Dapat Disembuhkan, Foto: Healthline)

(

5. NGLY-1 Deficiency: Membuat pengidapnya mengalami gabungan kompleks gejala fisik dan neurologis. Orang yang terkena, bisa saja mengalami keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, cacat intelektual, gangguan gerakan, kejang, penyakit hati, dan ketidakmampuan untuk menghasilkan air mata ketika menangis atau alacrima, bahkan kemungkinan menghasilkan air mata sangat sedikit.

6. Glucose-Galactose Malabsorption (GSM): Merupakan gangguan metabolisme langka yang disebabkan cacat pada transportasi glukosa dan galaktosa yang melintas lapisan usus. GGM ditandai dengan diare parah serta dehidrasi di hari pertama kehidupan dan mengakibatkan kematian yang cepat jika laktosa, sukrosa, glukosa, dan galaktosa tidak dikeluarkan dari makanan. Walau tidak ada obatnya, setidaknya pengidap GSM bisa mengontrol gejala (diare) dengan menghilangkan laktosa, sukrosa, dan glukosa dari makanan. Bayi yang didiagnosis GGM memerlukan susu formula berbasis fruktosa, atau gula buah dan melanjutkan perkembangan fisik ‘normal’ dengan diet padat berbasis fruktosa.

7. Gaucher: Kondisi hasil dari penumpukan asam lemak tertentu di organ tertentu pula, contohnya terutama limpa dan hati. Gaucher menyebabkan organ-organ tersebut membesar dan akhirnya bisa memengaruhi fungsinya. Asam lemak juga bisa menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang serta meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang terpengaruh, kondisi ini dapat mengganggu kemampuan pembekuan darah. Meski disebutkan tidak ada obat untuk penyakit yang memengaruhi 1 banding 40.000 orang di dunia ini, berbagai perawatan diketahui bisa membantu mengendalikan gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup pengidapnya. Bahkan pada beberapa orang yang memiliki gejala ringan, tidak memerlukan pengobatan loh!

(Rizky Pradita Ananda)