7 Penyakit Langka di Dunia yang Tidak Dapat Disembuhkan, Termasuk Gaucher

7 Penyakit Langka di dunia yang Tidak Dapat Disembuhkan, penting untuk diketahui. Mengingat Ppnyakit di dunia ini sangat beragam, dan bisa disebabkan oleh berbagai faktor.

Penyakit langka sendiri terjadi apabila jumlah penderitanya sangat sedikit. Umumnya penyakit langka disebabkan oleh masalah genetik yang tak diketahui.

Kondisi ini berbeda-beda pada setiap orang berbeda, baik dari segi aspek waktu, pengaruh sistem organ yang terdampak, dan lainnya. Bahkan, tak sedikit penyakit langka di dunia yang tak dapat disembuhkan.

Lantas, apa saja penyakit langka di dunia yang tidak dapat disembuhkan? Merangkum berbagai sumber, Sabtu (3/9/2022), berikut ulasan singkat tujuh penyakit langka di dunia yang tak dapat disembuhkan.

1. Stone Man Syndrome: Dikenal juga dengan sebutan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ini menyebabkan jaringan fibrosa atau jaringan ika) menjadi kaku secara spontan. Kondisi ini menyebabkan pengidapnya mengalami keterbatasan gerak yang parah dan sangat mengurangi harapan hidup. Prevalensi kondisi langka ini, 1:2.000.000 orang. Hingga kini tidak ada perawatan yang disebutkan bisa membantu menyembuhkan penyakit ini. Namun, ada upaya penelitian akademis yang signifikan terhadap kondisi ini.

(7 Penyakit Langka di dunia yang Tidak Dapat Disembuhkan, Foto: Casereports)

2. Mukopolisakaridosis (MPS): Type II Mukopolisakaridosis adalah kelainan genetik yang sangat jarang, karena perbandingannya 2,04 tiap 100.000 kelahiran hidup, bervariasi antar tipe dan wilayah. Mukopolisakaridosis tipe II, kelainan yang diturunkan dengan pola autosomal resesif yang bisa dialami siapa pun. MPS type II umumnya hanya bertahan sampai dekade dua dan kegagalan respirasi sebesar 56 persen serta kegagalan kardiovaskuler sebesar 18 persen adalah penyebab dari kematian.

3. Sindrom Ehlers-Danlos: Biasa juga disebut Ehlers Danlos syndrome (EDS), masuk ke kumpulan dari 13 kondisi genetik langka yang memengaruhi jaringan ikat. Kondisi, yang kerap menyebabkan kulit melar dan over-extension of the joints. Prevalensi kejadian penyakit ini 1 banding 5.000 orang. Penyakit langka yang belum ada obatnya ini, membuat pengidapnya hidup dengan rasa nyeri jangka panjang, kelelahan kronis, dan gangguan pencernaan. EDS disebutkan juga bisa memengaruhi orang pada tingkat yang berbeda, baik itu ringan dan ada juga yang begitu melemahkan.

(7 Penyakit Langka di dunia yang Tidak Dapat Disembuhkan, Foto: Alodokter)

4. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Penyakit genetik fatal yang umum di masa anak-anak. Kondisi ini biasanya memengaruhi anak laki-laki, sehingga menyebabkan kehilangan kekuatan dan fungsi otot secara progresif. Jika mengidap penyakit langka ini, biasanya jadi membutuhkan kursi roda sepanjang hidupnya. Sementara, angka kejadian di dunia terhadap penyakit ini diperkirakan mencapai 15,9 sampai 19,5 per 100.000 kelahiran hidup. Kondisi ini, pada laki-laki, prevalensinya diperkirakan berkisar antara 0,1 hingga 1,8 per 10.000 individu.

(7 Penyakit Langka di dunia yang Tidak Dapat Disembuhkan, Foto: Healthline)

(

5. NGLY-1 Deficiency: Membuat pengidapnya mengalami gabungan kompleks gejala fisik dan neurologis. Orang yang terkena, bisa saja mengalami keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, cacat intelektual, gangguan gerakan, kejang, penyakit hati, dan ketidakmampuan untuk menghasilkan air mata ketika menangis atau alacrima, bahkan kemungkinan menghasilkan air mata sangat sedikit.

6. Glucose-Galactose Malabsorption (GSM): Merupakan gangguan metabolisme langka yang disebabkan cacat pada transportasi glukosa dan galaktosa yang melintas lapisan usus. GGM ditandai dengan diare parah serta dehidrasi di hari pertama kehidupan dan mengakibatkan kematian yang cepat jika laktosa, sukrosa, glukosa, dan galaktosa tidak dikeluarkan dari makanan. Walau tidak ada obatnya, setidaknya pengidap GSM bisa mengontrol gejala (diare) dengan menghilangkan laktosa, sukrosa, dan glukosa dari makanan. Bayi yang didiagnosis GGM memerlukan susu formula berbasis fruktosa, atau gula buah dan melanjutkan perkembangan fisik ‘normal’ dengan diet padat berbasis fruktosa.

7. Gaucher: Kondisi hasil dari penumpukan asam lemak tertentu di organ tertentu pula, contohnya terutama limpa dan hati. Gaucher menyebabkan organ-organ tersebut membesar dan akhirnya bisa memengaruhi fungsinya. Asam lemak juga bisa menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang serta meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang terpengaruh, kondisi ini dapat mengganggu kemampuan pembekuan darah. Meski disebutkan tidak ada obat untuk penyakit yang memengaruhi 1 banding 40.000 orang di dunia ini, berbagai perawatan diketahui bisa membantu mengendalikan gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup pengidapnya. Bahkan pada beberapa orang yang memiliki gejala ringan, tidak memerlukan pengobatan loh!

(Rizky Pradita Ananda)