Waspadai Sindrom Sotos, Kelainan Genetika Langka yang Pengaruhi Pertumbuhan Anak

Pada tiga persen penderita dijumpai tumor, berupa: neuroblastoma (tumor ganas sistem saraf), kanker paru-paru (jenis small cell lung cancer), leukemia limfoblastik akut.

Ada sekitar 15 persen ibu yang anaknya mengalami sindrom sotos mengalami gangguan kehamilan (maternal pre-eclampsia).

Pada 2-15 persen individu dengan sindrom sotos, juga dijumpai kelainan tulang punggung, kelainan penglihatan (astigmatisme, katarak, nistagmus, hipermetropia, mata minus, juling). fimosis (perlengketan kulup), kolesteatoma (kista di telinga), tuli konduktif, konstipasi (sembelit), kontraktur (penyusutan kulit), kraniosinostosis (kelainan tengkorak), kriptorkidisme, refluks gastroesofagus, hemangioma (tumor pembuluh darah).

Selanjutnya, hemihipertrofi (pembesaran sebelah wajah/tubuh), hidrokel (cairan di skrotum), hiperkalsemia, hipodontia (1-6 gigi tidak tumbuh), kuku hipoplastik, hipospadia (kelainan lubang kencing), hipotiroidisme (berkurangnya produksi tiroid), kelainan warna kulit (berupa hipo/hiperpigmentasi), hernia (inguinal, umbilikal), hipoglikemia neonatal, talipes equinovarus (kaki bengkok), pectus excavatum (tulang dada melekuk ke dalam), dan 2/3 sindaktil jari kaki.

Penegakan diagnosis melalui pemeriksaan klinis, riwayat medis, rontgen, analisis kromosom (karyotyping) atau sekuens, uji genetik molekuler (gene-targeted deletion/duplication analysis).

Tatalaksana Dokter melakukan anamnesis secara holistik-komprehensif. Saat pemeriksaan fisik, dokter beserta tim medis melakukan auskultasi jantung, pengukuran tekanan darah, pemeriksaan kelengkungan tulang belakang.