Waspadai Sindrom Sotos, Kelainan Genetika Langka yang Pengaruhi Pertumbuhan Anak

Sekadar diketahui, ketidaknormalan NSD1 sangat jarang teridentifikasi pada pertumbuhan masif. Perspektif biologi molekuler dan genetika berhasil menguak misteri di balik sindrom sotos. Albers dkk (2012) berhasil membuktikan mekanisme genetik yang bertanggung jawab atas terjadinya sindrom TAR (thrombocytopenia absent radius) dimana delesi 1q21.1 dapat menutupi varian fungsional terkait dengan gen RBM8a.

Sementara itu, Anna M. Migdalska dkk (2012) melakukan investigasi dan berhasil menemukan sedikitnya 36 gen di ujung distal kromosom 5 manusia yang berperan penting atas karakteristik klinis sindrom sotos.

Model mencit genetik sindrom sotos, yakni Df(13)Ms2Dja+/�, dibuat dengan rekayasa kromosom untuk membawa sintenik delesi menuju kromosom manusia di region 5q35.2-q35.3.

Potret Klinis Karakteristik sindrom sotos adalah wajah khas (pipi kemerahan, hidung datar, wajah sempit-panjang, berdahi tinggi), dijumpai pula makrosefali (ukuran lingkar kepala lebih besar dari normal) di semua usia, gangguan proses belajar, gangguan intelektual, pola pertumbuhan berlebihan, ketidaknormalan sistem perkemihan atau ginjal, problematika perilaku, termasuk hiperaktif, takut, obsesif-kompulsif, tantrum (mengamuk), perilaku impulsif.

Problematika berbicara-berbahasa, seperti gagap, suara monoton, sulit bersuara. Kelemahan tonus otot di masa bayi memerlambat aspek-aspek perkembangan dini lainnya, terutama keterampilan motorik (duduk, merangkak).

Manifestasi klinis lain berupa ketidaknormalan tulang belakang (skoliosis), gangguan/hilang pendengaran, gangguan penglihatan, kelainan jantung, kejang, kekuningan di masa bayi (neonatal jaundice), telapak kaki datar (pes planus), ketidaknormalan ukuran lingkar kepala (diketahui dari CT scan atau MRI).