Mengenal Sindrom Hipoventilasi Sentral Bawaan, Gangguan Pernapasan Langka yang Mengancam Nyawa

Apa saja gejala yang berhubungan dengan CCHS yang pertama kali kasusnya ditemukan pada 2003 ini? Pada anak-anak yang lahir dengan Sindrom Hipoventilasi Sentral Bawaan ini, tanda umum yang diperlihatkan biasanya anak tersebut punya pernapasan yang buruk atau kurangnya pernapasan spontan, terutama saat tidur, kondisi pupil abnormal, refluks asam karena nafsu makan terpengaruh dan tidak adanya gerakan usus.

Mirisnya, sekira 1.200 orang anak di seluruh dunia mengalami kondisi ini. Mutasi gen PHOX2B disebut jadi dalang penyebab dari penyakit langka ini. Gen PHOX2B ini diketahui adalah yang bertanggung jawab untuk pembentukan sel saraf tertentu selama awal kehamilan.

Mutasi pada gen ini mempengaruhi sistem saraf otonom dan saraf, menjadikan saraf tidak bekerja normal sebagaimana mestinya.

(Rizky Pradita Ananda)