Mengenal Sindrom Hipoventilasi Sentral Bawaan, Gangguan Pernapasan Langka yang Mengancam Nyawa

PERNAHKAH Anda mendengar Sindrom Hipoventilasi Sentral Bawaan, atau Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)? Jika belum, lumrah saja karena ini adalah bentuk gangguan pernapasan yang memang langka.

Ini adalah kondisi ketika kemampuan seseorang untuk bernapas terganggu. Semakin mengkhawatirkan, gangguan pernapasan ini disebut bisa mengancam keselamatan nyawa karena bisa membunuh orang yang mengalaminya saat orang tersebut tengah tidur.

Kondisi ini menyebabkan penderitanya tidak bisa bernapas sendiri saat tidur, dikutip dari Times of India, Jumat (14/4/2023)

Secara definisi medis, para ahli kesehatan di John Hopkins Medicine, menyebut kondisi langka ini CCHS sebagai gangguan neurologis langka, yang ditandai dengan pernapasan tidak optimal selama tidur dan juga saat bangun tidur.

Dalam kondisi ini kemampuan saraf yang mengontrol fungsi tubuh, tak disengaja jadi terganggu.

Apa saja gejala yang berhubungan dengan CCHS yang pertama kali kasusnya ditemukan pada 2003 ini? Pada anak-anak yang lahir dengan Sindrom Hipoventilasi Sentral Bawaan ini, tanda umum yang diperlihatkan biasanya anak tersebut punya pernapasan yang buruk atau kurangnya pernapasan spontan, terutama saat tidur, kondisi pupil abnormal, refluks asam karena nafsu makan terpengaruh dan tidak adanya gerakan usus.

Mirisnya, sekira 1.200 orang anak di seluruh dunia mengalami kondisi ini. Mutasi gen PHOX2B disebut jadi dalang penyebab dari penyakit langka ini. Gen PHOX2B ini diketahui adalah yang bertanggung jawab untuk pembentukan sel saraf tertentu selama awal kehamilan.

Mutasi pada gen ini mempengaruhi sistem saraf otonom dan saraf, menjadikan saraf tidak bekerja normal sebagaimana mestinya.

(Rizky Pradita Ananda)