Mengenal Berbagai Penyakit Langka di Dunia, Apa Saja?

4. Methemoglobinemia

Methemoglobinemia dikenal lebih umum sebagai kelainan kulit biru. Penyakit ini ditandai dengan jumlah methemoglobin yang tidak normal. Methemoglobin adalah sejenis hemoglobin yang diubah menjadi pembawa zat besi, dalam darah manusia.

Sebagian besar dari manusia memiliki kurang dari 1 persen methemoglobin dalam aliran darah. Sedangkan orang yang menderita kelainan kulit biru memiliki antara 10 dan 20 persen methemoglobin. Sebab, hemoglobin pembawa besi hanya membawa sedikit oksigen.

Pasien yang didiagnosis dengan methemoglobinemia berisiko lebih tinggi mengalami kelainan jantung, kejang, atau bahkan meninggal dunia sebelum waktunya. Penyakit ini telah viral oleh satu keluarga di Kentucky yang telah mewariskan sifat genetik ke anggota keluarganya selama sekitar 200 tahun.

5. Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford Progeria lebih sering disebut sebagai Progeria. Penyakit ini memengaruhi sekitar satu dari setiap 8 juta anak. Karena mutasi genetik, penyakit ini menyebabkan penuaan dini yang dimulai pada anak-anak.

Gejala Hutchinson-Gilford Progeria diantaranya adalah kebotakan, kepala besar relatif dibandingkan ukuran tubuh, rentang gerak terbatas, dan yang paling berbahaya adalah pengerasan arteri.

Dalam banyak kasus penyakit ini meningkatkan kemungkinan serangan jantung atau stroke.

Dalam sejarah medis, hanya sekitar 100 kasus Progeria yang telah didokumentasikan dengan beberapa pasien yang hidup hingga usia 20 tahunan.

(Dyah Ratna Meta Novia)