Mengenal Berbagai Penyakit Langka di Dunia, Apa Saja?

FOOD and Drug Administration (FDA) menjelaskan, penyakit langka atau kelainan langka adalah salah satu penyakit yang memengaruhi 200.000 orang di dunia, atau lebih sedikit. Penyakit langka ini sebenarnya memiliki rentang yang cukup luas yang dapat mencakup ribuan penyakit lainnya.

Beberapa penyakit langka masih dalam pencatatan dan studi. Selain itu penyakit langka tersebut juga masih dalam tahap identifikasi. Merangkum dari The Motley Fool, Rabu (20/10/2021), berikut berbagai penyakit langka di dunia yang hingga saat ini masih belum terpecahkan.

 

1. RPI Deficiency

Menurut Journal of Molecular Medicine, Ribose-5 phosphate isomerase deficiency, or RPI Deficiency (Kekurangan RPI) dinobatkan menjadi penyakit paling langka di dunia. Dengan analisis MRI dan DNA hanya ada satu kasus penyakit dalam sejarah.

Pada 1984, pasien dengan RPI Deficiency mengalami penyakit materi putih seperti yang ditemukan pada MRI dan akhirnya didiagnosis pada 1999. Penyebab molekuler dari kerusakan jalur genetik masih sampai hari masih belum dipahami.

2. Field Condition

Field Condition adalah gangguan otot progresif yang memengaruhi dua saudara perempuan bernama Kirstie dan Catherine Fields. Penyakit ini dapat menyebabkan kejang otot yang menyakitkan hingga 100 kali setiap hari. Penyakit ini masih menjadi misteri bagi para dokter.

Namun, setelah itu field condition melumpuhkan kedua saudara perempuan itu dan menghilangkan kemampuan mereka untuk berbicara. Kedua perempuan itu sekarang mengandalkan mesin bicara elektronik untuk berkomunikasi.

3. Kuru

Menurut Discovery Health, Kuru adalah penyakit yang hanya dapat ditemukan di daerah terpencil New Guinea (Papua Nugini) di suku Fore. Penyakit itu sendiri disebabkan oleh sejenis protein yang disebut prion, yang menyebabkan pembentukan jaringan otak abnormal.

Jaringan otak abnormal itu mengakibatkan kerusakan otak yang progresif dan tidak dapat disembuhkan. Penyakit itu sendiri 100 persen mematikan, karena akan memakan otak korban yang terinfeksi.

Sebelum 1950-an, ritual suku Fore melibatkan memakan mayat manusia untuk menjaga semangat dalam diri mereka. Kebiasaan ini ternyata sering menyebabkan penularan penyakit. Dengan kanibalisme yang sudah dilarang, maka penyakit ini praktis sudah tidak ada lagi saat ini.