Alami Sindrom Waardenburg, Warga Suku Pulau Buton Miliki Mata Warna Biru

3. Faktor risiko

Kondisinya turun-temurun. Itu dapat diberikan kepada seseorang dari salah satu atau kedua orang tua mereka. Dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi yang menyebabkan Sindrom Waardenburg terjadi secara spontan. Jika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang terpengaruh, mereka mungkin tidak memiliki tanda Sindrom Waardenburg yang jelas.

Orang dengan Sindrom Waardenburg memiliki peluang 50 persen untuk meneruskan gen tersebut ke anak-anak mereka. Tipe 1 dan 2 adalah yang paling umum sedangkan tipe 3 dan 4 lebih jarang.

Baca juga: Penelitian Ungkap Sakit Mata Jadi Gejala Baru Covid-19 

4. Diagnosis

Sindrom Waardenburg seringkali dapat didiagnosis oleh dokter dengan mengamati gambaran klinis yang jelas. Di antaranya adalah pigmentasi kulit, warna mata dan rambut, dan dalam beberapa kasus, ketulian.

- Kriteria utama untuk membuat diagnosis meliputi: (1) Heterochromia iridis, saat mata memiliki dua warna yang sama sekali berbeda atau saat salah satu atau kedua mata mungkin memiliki dua warna; (2) Jambul putih atau pigmentasi rambut tidak biasa lainnya; (3) Kelainan sudut dalam salah satu atau kedua mata, juga dikenal sebagai canthi; (4) Orangtua atau saudara kandung dengan sindrom Waardenburg.

- Kriteria minor untuk membuat diagnosis meliputi: (1) Bercak putih pada kulit sejak lahir; (2) Alis yang saling terhubung, terkadang disebut "alis yang menyatu"; (3) Jembatan hidung yang lebar; (4) Perkembangan lubang hidung yang tidak sempurna; (4) Uban sebelum usia 30 tahun.

Diagnosis Sindrom Waardenburg tipe 1 membutuhkan dua kriteria mayor atau satu kriteria mayor dan dua kriteria minor. Tipe 2 berarti ada dua kriteria utama yang ada, tidak termasuk kelainan pada sudut dalam mata.

Baca juga: Pria Juga Bisa Mengalami Mata Panda, Ini 8 Cara Menghilangkannya 

(Hantoro)