Mengenal Penyakit Langka Mukopolisakaridosis Tipe II dan Gaucher, Waspadai Gejalanya!

Efek yang ditimbulkan oleh penyakit langka satu ini pada setiap orang berbeda-beda. Gejala penyakit ini dapat terdeteksi sejak lahir, namun pada beberapa pasien sangat minimal, sehingga membuat Gaucher tidak terdeteksi sampai beberapa tahun kemudian.

“Memang di sebagian penderita, gejala itu tidak langsung terlihat. Salah satu kendala yang sering terjadi memang minimnya kesadaran masyarakat untuk melakoni diagnosis awal. Namun, dengan edukasi yang diberikan maka diharapkan masyrakat bisa dapat pemahaman yang lebih baik agar bisa mengenali gejala awal. Dengan mengenali gejala awal, maka bisa diberikan terapi yang sesuai untuk mencegah angka kematian dan mengetahui gejala sisa neurologis yang permanen pada pasien,” jelas dr.Klara Yuliarti, SpA (K) selaku staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Department Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM di kesempatan yang sama.

Penyakit Gaucher ini sendiri, hadir dengan tiga tipe. Gaucher tipe 1 adalah tipe penyakit yang paling sering terjadi dan dikenal dengan sebutan ‘Adult Gaucher Disease’. Gejala umumnya ada pembengkakan limpa yang disertai nyeri tulang, mudah lelah, pendarahan, memar dan sakit paru.

Kemudian Gaucher Tipe 2, tergolong kronis dan menyerang bagian tubuh lainnya seperti mata, otak, otot, mata juling, tangan dan kaki menjadi kaku, kejang, juga kesulitan menelan makanan. Jika terjadi pada anak-anak, biasanya mereka tidak akan dapat bertahan hingga usia 2 tahun.

Terakhir, ada Gaucher Tipe 3 yang jarang ditemukan, namun punya gejala dengan tipe 1, ditambah dengan adanya gejala tambahan neuronopathic (merusak saraf). Namun, gejala neuronopathicdi tipe 3 ini tidak seberbahaya tipe 2. Bagi penderitanya yang telah mencapai usia remaja, biasanya dapat bertahan hidup hingga usia 40 tahun. Untuk pengobatan penyakit Gaucher, dapat dilakukan dengan terapi dan pemberian obat yang tepat.

(Helmi Ade Saputra)