Mengenal Penyakit Langka Mukopolisakaridosis Tipe II dan Gaucher, Waspadai Gejalanya!

Lebih lanjut, MPS Tipe II tersebut terjadi pada 1 dari 100.000 orang, di mana 1 dari 170.000-nya adalah laki-laki. Penyakit genetikan ini disebabkan karena tidak adanya enzim iduronate sulfatase yang punya peranan penting untuk memecahkan mucopolysaccharides (rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh), dermatan, dan heparin sulfate. Karena itu, dua material ini tetap ada di dalam sel darah, sehingga akhirnya menyebabkan kerusakan yang berkelanjutan.

Untuk MPS Tipe II ini, biasanya pada bayi gejalanya tidak terlihat dengan jelas. Namun, dengan semakin rusaknya sel, maka gejala semakin lama akan terlihat. Gejala umumnya adalah kegagalan perkembangan beberapa organ tubuh, bentuk wajah yang khas, dan ketidaknormalan pada kerangka tubuh.

Penyakit ini disebutkan lebih lanjut, dapat diatasi dengan terapi sulih enzim, Enzyme Replacement Therapy (ERT), yakni merupakan terapi intraverna enzim yang kurang ataupun hilang dalam tubuh. Dengan terapi ini akan membantu memperlambat terjadinya kelainan akibat berkurangnya enzim di dalam tubuh.

Selain MPS, ada penyakit Gaucher yang juga sudah ditemukan di Indonesia. Penyakit ini merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh kurangnya enzim acid glucosidase, dan dapat menyerang pria ataupun wanita. Enzim acid glucosidase ini pada tubuh  berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh.

Biasanya orang yang menderita penyakit ini, perutnya menjadi besar karena kondisi limpa membesar. Gejala lainnya, seperti adanya rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan dan mudah memar.