Mengenal Penyakit Langka Mukopolisakaridosis Tipe II dan Gaucher, Waspadai Gejalanya!

RASANYA semua orang setuju bahwasanya kesehatan adalah nikmat Tuhan yang tidak terkira. Tapi, sayangnya di Indonesia pengetahuan masyarakat terhadap penyakit tertentu masih minim, terutama penyakit langka.

Padahal, di Indonesia sendiri diperkirakan 1 per 500 dari setiap 10.000 anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik, di mana 50% penderita penyakit langka ini adalah anak-anak. Sekira 30% dari mereka yang terlahir dengan kondisi mengidap penyakit langka akhirnya tidak dapat bertahan hidup hingga usia 5 tahun.

Rare disease atau penyakit langka ini sendiri, berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURORDIS) merupakan suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. Di Indonesia, suatu penyakit bisa dikatakan sebagai rare disease jika penderitanya kurang dari 2.000 orang. Lebih lanjut, penyebab penyakit langka 80% adalah karena adanya kelainan genetik.

Sementara itu, di Indonesia sendiri beberapa jenis penyakit langka sudah ditemukan, yakni Mukopolisakaridosis Tipe II (MPS) dan Gaucher, seperti yang dituturkan oleh Dr.dr Damayanti R Sjarif, SpA(K), selaku Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Department Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM.

“Beberapa jenis penyakit langka yang sudah ditemukan di Indonesia, antara lain Mukopolisakaridosis Tipe II (MPS) dan Gaucher, yang termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), kelompik kelainan metabolic bawaan. Penyakit langka ini bersifat kronis, progresif, serta memberikan penurunan dan mengancam kehidupan pasien. Masyarakat perlu diberikan pemahaman yang tepat soal beberapa penyakit langka, sehingga bisa terdeteksi sedini mungkin untuk dapat memberikan perawatan yang sesuai,” papar Dr.dr Damayanti R Sjarif, SpA(K), saat dijumpai Okezone, Selasa 3 Oktober 2017 dalam diskusi media ‘Kelainan Metabolik Bawaan dan Perkembangan Terbaru di Indonesia,” di bilangan Jakarta Pusat.