Mengenal Penyakit Langka Mukopolisakaridosis Tipe II dan Gaucher, Waspadai Gejalanya!

RASANYA semua orang setuju bahwasanya kesehatan adalah nikmat Tuhan yang tidak terkira. Tapi, sayangnya di Indonesia pengetahuan masyarakat terhadap penyakit tertentu masih minim, terutama penyakit langka.

Padahal, di Indonesia sendiri diperkirakan 1 per 500 dari setiap 10.000 anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik, di mana 50% penderita penyakit langka ini adalah anak-anak. Sekira 30% dari mereka yang terlahir dengan kondisi mengidap penyakit langka akhirnya tidak dapat bertahan hidup hingga usia 5 tahun.

Rare disease atau penyakit langka ini sendiri, berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURORDIS) merupakan suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. Di Indonesia, suatu penyakit bisa dikatakan sebagai rare disease jika penderitanya kurang dari 2.000 orang. Lebih lanjut, penyebab penyakit langka 80% adalah karena adanya kelainan genetik.

Sementara itu, di Indonesia sendiri beberapa jenis penyakit langka sudah ditemukan, yakni Mukopolisakaridosis Tipe II (MPS) dan Gaucher, seperti yang dituturkan oleh Dr.dr Damayanti R Sjarif, SpA(K), selaku Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Department Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM.

“Beberapa jenis penyakit langka yang sudah ditemukan di Indonesia, antara lain Mukopolisakaridosis Tipe II (MPS) dan Gaucher, yang termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), kelompik kelainan metabolic bawaan. Penyakit langka ini bersifat kronis, progresif, serta memberikan penurunan dan mengancam kehidupan pasien. Masyarakat perlu diberikan pemahaman yang tepat soal beberapa penyakit langka, sehingga bisa terdeteksi sedini mungkin untuk dapat memberikan perawatan yang sesuai,” papar Dr.dr Damayanti R Sjarif, SpA(K), saat dijumpai Okezone, Selasa 3 Oktober 2017 dalam diskusi media ‘Kelainan Metabolik Bawaan dan Perkembangan Terbaru di Indonesia,” di bilangan Jakarta Pusat.

Lebih lanjut, MPS Tipe II tersebut terjadi pada 1 dari 100.000 orang, di mana 1 dari 170.000-nya adalah laki-laki. Penyakit genetikan ini disebabkan karena tidak adanya enzim iduronate sulfatase yang punya peranan penting untuk memecahkan mucopolysaccharides (rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh), dermatan, dan heparin sulfate. Karena itu, dua material ini tetap ada di dalam sel darah, sehingga akhirnya menyebabkan kerusakan yang berkelanjutan.

Untuk MPS Tipe II ini, biasanya pada bayi gejalanya tidak terlihat dengan jelas. Namun, dengan semakin rusaknya sel, maka gejala semakin lama akan terlihat. Gejala umumnya adalah kegagalan perkembangan beberapa organ tubuh, bentuk wajah yang khas, dan ketidaknormalan pada kerangka tubuh.

Penyakit ini disebutkan lebih lanjut, dapat diatasi dengan terapi sulih enzim, Enzyme Replacement Therapy (ERT), yakni merupakan terapi intraverna enzim yang kurang ataupun hilang dalam tubuh. Dengan terapi ini akan membantu memperlambat terjadinya kelainan akibat berkurangnya enzim di dalam tubuh.

Selain MPS, ada penyakit Gaucher yang juga sudah ditemukan di Indonesia. Penyakit ini merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh kurangnya enzim acid glucosidase, dan dapat menyerang pria ataupun wanita. Enzim acid glucosidase ini pada tubuh  berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh.

Biasanya orang yang menderita penyakit ini, perutnya menjadi besar karena kondisi limpa membesar. Gejala lainnya, seperti adanya rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan dan mudah memar.

Efek yang ditimbulkan oleh penyakit langka satu ini pada setiap orang berbeda-beda. Gejala penyakit ini dapat terdeteksi sejak lahir, namun pada beberapa pasien sangat minimal, sehingga membuat Gaucher tidak terdeteksi sampai beberapa tahun kemudian.

“Memang di sebagian penderita, gejala itu tidak langsung terlihat. Salah satu kendala yang sering terjadi memang minimnya kesadaran masyarakat untuk melakoni diagnosis awal. Namun, dengan edukasi yang diberikan maka diharapkan masyrakat bisa dapat pemahaman yang lebih baik agar bisa mengenali gejala awal. Dengan mengenali gejala awal, maka bisa diberikan terapi yang sesuai untuk mencegah angka kematian dan mengetahui gejala sisa neurologis yang permanen pada pasien,” jelas dr.Klara Yuliarti, SpA (K) selaku staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Department Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM di kesempatan yang sama.

Penyakit Gaucher ini sendiri, hadir dengan tiga tipe. Gaucher tipe 1 adalah tipe penyakit yang paling sering terjadi dan dikenal dengan sebutan ‘Adult Gaucher Disease’. Gejala umumnya ada pembengkakan limpa yang disertai nyeri tulang, mudah lelah, pendarahan, memar dan sakit paru.

Kemudian Gaucher Tipe 2, tergolong kronis dan menyerang bagian tubuh lainnya seperti mata, otak, otot, mata juling, tangan dan kaki menjadi kaku, kejang, juga kesulitan menelan makanan. Jika terjadi pada anak-anak, biasanya mereka tidak akan dapat bertahan hingga usia 2 tahun.

Terakhir, ada Gaucher Tipe 3 yang jarang ditemukan, namun punya gejala dengan tipe 1, ditambah dengan adanya gejala tambahan neuronopathic (merusak saraf). Namun, gejala neuronopathicdi tipe 3 ini tidak seberbahaya tipe 2. Bagi penderitanya yang telah mencapai usia remaja, biasanya dapat bertahan hidup hingga usia 40 tahun. Untuk pengobatan penyakit Gaucher, dapat dilakukan dengan terapi dan pemberian obat yang tepat.

(Helmi Ade Saputra)