Apakah Kolesterol Termasuk Penyakit Keturunan?
APAKAH kolesterol termasuk penyakit keturunan? Kolesterol tinggi sering kali diasosiasikan kuat dengan pilihan gaya hidup, seperti pola makan tidak sehat atau kurangnya aktivitas fisik. Namun, tidak banyak yang menyadari bahwa kadar kolesterol yang tinggi juga bisa disebabkan oleh faktor genetik atau warisan dari keluarga. Kondisi ini menarik perhatian karena dapat memengaruhi siapa saja, bahkan individu yang telah menerapkan gaya hidup sehat sekalipun.
Memahami Hiperkolesterolemia Familial (FH)
Ya, kadar kolesterol tinggi memang dapat diturunkan secara genetik. Kondisi ini secara medis dikenal sebagai hiperkolesterolemia familial (FH). FH merupakan kelainan genetik yang mengakibatkan kadar kolesterol jahat (LDL) dalam darah melonjak sangat tinggi, bahkan sejak seseorang dilahirkan. Pada individu penderita FH, tubuh mengalami kesulitan dalam membuang kolesterol jahat dari aliran darah akibat adanya mutasi gen tertentu.
FH diturunkan melalui pola autosomal dominan. Ini berarti, hanya dengan satu orang tua yang membawa mutasi gen FH, anak memiliki kemungkinan untuk mewarisi kondisi tersebut. Jika kasus yang lebih langka terjadi di mana kedua orang tua menderita FH dan mewariskannya kepada anak, gejala yang timbul bisa jauh lebih parah dan lebih kompleks.
Pada umumnya, tingginya kadar kolesterol dalam darah memang merupakan hasil dari kombinasi antara faktor gaya hidup dan predisposisi genetik. Jenis kolesterol tinggi yang paling sering ditemukan adalah acquired hypercholesterolemia, yang berkembang akibat pilihan pola hidup tidak sehat. Contohnya meliputi konsumsi berlebihan makanan tinggi lemak jenuh atau lemak trans (seperti makanan cepat saji dan gorengan), kurangnya aktivitas fisik, kebiasaan merokok, atau asupan alkohol yang berlebihan.
Namun, bagi individu yang memiliki warisan genetik FH, kadar kolesterol cenderung akan tetap tinggi, bahkan jika mereka sudah secara ketat menjalani gaya hidup sehat. Dalam situasi demikian, penanganan mungkin memerlukan konsumsi obat penurun kolesterol dalam jangka panjang, bahkan seumur hidup. Hal ini berbeda dengan kolesterol yang disebabkan oleh pola makan, yang sering kali dapat dikendalikan secara efektif dengan perubahan diet dan penggunaan obat-obatan untuk sementara waktu.
Beberapa indikasi kuat FH meliputi kadar kolesterol LDL yang sangat ekstrem, terutama jika melebihi 330 mg/dl, atau di atas 200 mg/dl pada individu di bawah usia 20 tahun. Tanda fisik lain yang patut diwaspadai adalah keberadaan xanthoma tendon, yaitu penumpukan lemak yang terlihat di buku-buku jari, lutut, atau tendon Achilles. Gejala lain yang bisa muncul, terutama pada usia muda, mencakup nyeri dada (angina), kram pada betis saat berjalan, atau gejala mirip stroke yang timbul secara mendadak.
Deteksi dini FH menjadi penting karena intervensi pengobatan yang tepat dapat mengurangi risiko serangan jantung hingga 80%. Untuk mengetahui adanya faktor genetik kolesterol tinggi, pemeriksaan DNA seperti genome sequencing dapat dilakukan guna mendeteksi kerusakan gen yang spesifik.
Mengelola Kolesterol Warisan
Meskipun hiperkolesterolemia familial merupakan kondisi bawaan, bukan berarti kondisi tidak dapat dikelola. Dengan konsisten menerapkan gaya hidup sehat, meliputi diet rendah lemak jenuh, santan, dan makanan berminyak, membatasi asupan karbohidrat tinggi tepung, serta rutin berolahraga, menghindari merokok, dan menjaga berat badan ideal.
Deteksi dini kolesterol tinggi dan penanganan yang tepat, baik melalui modifikasi gaya hidup maupun terapi medis yang sesuai, merupakan langkah esensial untuk menunda atau bahkan mencegah timbulnya komplikasi serius seperti penyakit jantung dan pembuluh darah.
(Kurniasih Miftakhul Jannah)
