Kisah Malang Isla, Bayi dengan Mutasi Gen Langka Pengidap Mitokondria
SEORANG bayi perempuan di Las Vegas, Nevada, bernama Isla terdiagnosa mengidap suatu penyakit genetik langka.
Mirisnya lagi, penyakit langka yang membuat Isla sampai kesulitan untuk mengangkat kepalanya tersebut diketahui belum ada obatnya.
Kondisi kesehatan Isla yang tak biasa, pertama kali disadari oleh sang ibu, Josette Gentile. Setelah berusia beberapa bulan, Josette mulai cemas karena Isla tidak mampu mengangkat kepalanya seperti yang seharusnya bisa dilakukan oleh bayi seusianya.
Berlanjut dari situ, sang ibu mulai memperhatikan tanda-tanda lain yang menunjukkan ada yang tidak beres dengan putrinya.
"Matanya tidak fokus seperti bayi biasa pada usia 4 bulan," kata Josette saat diwawancara Fox 5, sebagaimana dikutip Newsweek, Selasa (23/8/2022).
Saat mengetahui kondisi anaknya, Josette langsung membawa Isla ke dokter, berharap mendapat jawaban tentang kondisi kesehatan sang anak tercinta.
Namun harapan besar Josette pupus, saat dokter yang menangani Isla pun tidak menemukan adanya masalah pada bayi tersebut bahkan setelah berbulan-bulan menguji dan memeriksanya.
"Saya membawanya ke UGD. Tim medis melakukan banyak tes dan mengatakan semuanya normal. Mengirim kami untuk pulang lagi,” cerita Josette.
Tidak menyerah, dua hari kemudian Josette membawa Isla ke Rumah Sakit Anak Summerlin di Salt Lake City, yang notabene sangat jauh dari kediamannya. Tapi usahanya tak sia-sia, karena di sini tim dokter menemukan adanya satu set mutasi langka pada salah satu gen di tubuh Isla.
“Mereka menangani kami dengan sangat serius dan ternyata Isla mengalami infeksi kandung kemih yang berubah menjadi sepsis," lanjut Josette.
Dari penjelasan Josette, diketahui bahwa salah satu gen yang dimiliki Isla memiliki dua mutasi. Mutasi ini sangat langka, karena hanya dialami sekitar 35 orang di dunia.
"Ini adalah gen FDXR-nya. Hanya 35 orang di dunia yang mengalami mutasi ini. Mutasi spesifiknya, lokasi di gen dan segalanya, dia adalah satu-satunya di dunia ini,” pungkas Josette.
Dijelaskan lebih lanjut, kelainan genetik yang dialami Isla adalah penyakit Mitokondria. Penyakit yang mencegah tubuh Isla untuk memproduksi tingkat energi yang cukup. Mengingat penyakit ini tergolong langka, sejauh ini disebutkan tidak ada obat atau perawatan untuk menangani penyakit mitokondria tersebut.
Sejauh ini, para dokter hanya meresepkan vitamin sebagai bentuk obat agar kondisi Isla membaik. Meski demikian, dokter tetap berusaha sedang mempertimbangkan kemungkinan pengobatan penggantian hormon untuk penanganan penyakit langka ini.
(Rizky Pradita Ananda)
