Deteksi Dini Kelainan Kromosom Pada Bayi Bisa Dilakukan Sejak dalam Kandungan Loh

Peneliti senior di tanyaDNA dr. Ariel Pradipta, MRes, Ph.d menjelaskan bahwa prosedur NIPT dimulai dengan mengambil sampel darah pada ibu di usia kehamilan di atas 10 minggu. Selanjutnya, sampel darah akan diproses atau dianalisis di laboratorium.

“Proses pertama adalah mendapatkan bagian dari darah yang paling banyak materi genetiknya dan itu akan tercampur antara ibu dan anak. Setelah itu dilakukan next-generation sequencing, dibaca materi genetiknya oleh mesin,” terang Ariel.

Rangkaian analisis masih harus dilanjutkan melalui proses bio-informatika untuk membandingkan materi genetik antara ibu dan anak. Analisanya tidak hanya dilakukan oleh manusia, melainkan juga dilakukan oleh algoritma untuk memastikan jumlah kromosom 13, 18, dan 21 pada janin, tidak berlebih dan tidak kurang pada kondisi normal.

Menurut Yassin, NIPT sebetulnya sebetulnya terbuka untuk ibu hamil manapun, namun ia menyarankan untuk diskusi mendalam terlebih dahulu dengan dokter apakah memang dibutuhkan untuk melakukan tes tersebut. Selain itu, Yassin mengatakan ibu hamil juga perlu mengetahui bahwa terdapat beberapa kondisi tertentu yang memang disarankan untuk melakukan NIPT.

“Kita mesti melihat dulu pada kondisi apa pada seorang ibu hamil itu akan mengalami peningkatan risiko untuk mengalami janin yang kelainan kromosom,” ujarnya.

(Martin Bagya Kertiyasa)