Mengungkap Penyakit yang Membuat Tulang Orang 'Meleleh' seperti Lilin

"Para ilmuwan sebelumnya berasumsi bahwa mutasi genetik yang bertanggungjawab atas melorheostosis terjadi di semua sel seseorang dengan gangguan ini," ujar rekan penulis studi, Dr Timothy Bhattacharyya selaku kepala Unit Bedah Ortopedi Klinis dan Investigasi di National Institute of Arthritis Musculoskeletal dan Penyakit Kulit yang dikutip Livescience, Jumat (13/4/2018).

Tetapi, temuan baru menunjukkan bahwa mutasi hanya pada jaringan yang terkena, ujar Dr Timothy. Gen MAP2K1 sebelumnya telah dikaitkan dengan beberapa jenis pertumbuhan kanker. Studi baru menemukan bahwa mutasi MAP2K1 menyebabkan protein yang disebut MEK1 menjadi terlalu aktif. Menemukan cara untuk menghambat aktivitas MEK1 dapat memberikan cara baru mengobati penyakit melorheostosis.

Terlebih lagi, studi masa depan tentang bagaimana jalur MAP2K1 bekerja di tulang normal dan abnormal mungkin memiliki implikasi untuk populasi yang luas, kata para peneliti. Sebagai contoh, "Kebanyakan orang dewasa memiliki masalah melemahnya tulang saat mereka bertambah tua, yang merupakan kebalikan dari melorheostosis," jelas Bhattacharyya.

"Prospek bahwa bagaimana kita bisa memanfaatkan jalur ini di masa depan sangat menarik," pungkasnya.

(Helmi Ade Saputra)