Mengungkap Penyakit yang Membuat Tulang Orang 'Meleleh' seperti Lilin

MASALAH tulang tidak hanya osteoporosis, pernah mendengar penyakit melorheostosis? Penyakit langka ini dapat membuat tulang seseorang 'meleleh' seperti lilin!

Dalam sebuah penelitian baru, para ilmuwan mengatakan mereka telah menemukan mutasi genetik yang tampaknya menyebabkan penyakit melorheostosis. Penyakit ini menghasilkan pembentukan tulang berlebih dan membuat tulang seseorang tampak meleleh menetes seperti lilin jika dilihat pada sinar X.

Temuan ini tidak hanya menunjukkan cara baru untuk mengobati kondisi langka tersebut, tetapi juga memberikan petunjuk tentang perkembangan tulang yang normal, dan dapat berimplikasi pada kondisi masalah tulang yang lebih umum, termasuk osteoporosis, kata para peneliti dalam studi yang diterbitkan di jurnal Nature Communications.

Hanya 400 kasus penyakit 'tulang meleleh' seperti lilin yang pernah dilaporkan. Pada orang dengan kondisi ini, area tulang menjadi terlalu tebal dan padat yang menyebabkan rasa sakit, keterbatasan gerak dan kelainan bentuk tubuh, menurut National Institutes of Health. Kondisi ini biasanya hanya memengaruhi satu bagian tubuh-seringkali ekstremitas bawah-tetapi dalam kasus yang jarang terjadi dapat memengaruhi beberapa area.

Belum ada obat untuk mengobati melorheostosis, dan perawatan untuk mengurangi dampak gejala. Perawatan mungkin dilakukan terapi fisik, operasi atau obat-obatan yang memengaruhi proses remodelling tulang, menurut National Organization for Rare Disorders (NORD). Tetapi, tidak ada pengobatan tunggal yang ditemukan sepenuhnya efektif pada semua pasien, kata NORD.

Studi baru menganalisis biopsi dari 15 orang dengan kondisi tersebut. Para peneliti mengambil sampel tulang yang sehat dan memengaruhi tulang dari masing-masing peserta, dan mereka mencari perbedaan genetik antar sampel.

Mereka menemukan bahwa 8 dari 15 peserta memiliki mutasi genetik dalam gen yang disebut MAP2K1. Mutasi ini hanya ditemukan pada tulang yang terkena, bukan pada tulang yang sehat.