Mengalami Penyakit Aneh, Gadis 22 Tahun Terjebak Pada Memori Masa Kanak-Kanak

Orangtua Abby hanya tahu anaknya memiliki autisme sejak berusia sekira empat tahun. Abby menjadi hiperaktif, sehingga Jeff dan Kelly, orangtua Abby, harus menemukan tempat penitipan anak yang bisa menangani anak perempuannya.

“Selama bertahun-tahun kami mempertanyakan apakah dia mengalami penurunan kemampuan atau apakah dia mengalami hal yang tidak semestinya, karena dia tampak seperti anak kecil pada masa yang seharusnya ia tumbuh,” ucap Jeff.

Saat Abby lulus SMA pada 2016, ditahun yang sama dengan adik perempuannya, Abby tampak memiliki gejala baru. Ia sering diare dan sulit berbicara. Kata dua ahli saraf, mereka mendapatkan hasil MRI yang menunjukkan tanda-tanda atrofi dan sel-sel di otak Abby tidak bagus kondisinya, menunjukkan adanya alzheimer dini dan gangguan neurodegeneratif lainnya.

Pada anak-anak yang lahir dengan sindrom sanfilippo, mereka hanya memiliki sedikit atau bahkan tidak memiliki enzim yang bisa memecah molekul gula yang disebut heparin sulfat. Hal ini tentu tidak baik, karena tanpa enzim tersebut, heparin sulfat akan menjadi kotoran dalam sel, kemudian menenggelamkan sel-sel, akhirnya menyebabkan degradasi otak yang pengaruhnya mirip alzheimer pada orangtua.

(Renny Sundayani)