10 Fakta tentang Penyakit Langka yang Harus Kalian Tahu

TINGKAT awareness masyarakat terhadap penyakit langka di Indonesia bisa dibilang masih rendah. Terdapat ketidaktahuan pada masyarakat mengenai penyakit langka.

Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA (K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM, mengatakan, ada beberapa penyakit langka yang ada di Indonesia, di antaranya mukopolisakariodosis (MPS) yang terbagi beberapa tipe, spinal muskular atropi, dan hiperplasia adrenal kongenital. Lalu, bagaimana suatu penyakit bisa disebut langka?

"Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialmi kurang dari 2.000 orang di suatu negara," ujarnya di PKIA RSCM Kiara, Jakarta Pusat, Selasa 28 Februari 2017.

Selain itu, ada sejumlah hal atau fakta mengenai penyakit langka untuk menambah pengetahun yang dirangkum Okezone:

Tentang penyakit langka

1. Berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.

2. Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderitanya.

3. 75 persen dari penderita penyakit langka adalah anak-anak dan 30 persen di antaranya adalah anak-anak di bawah usia 5 tahun.

4. 80 persen penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik

5. Secara umum, terdapat 6.000-8.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Jika digabungkan akan membentuk populasi dengan jumlah terbesar ketiga di dunia.

Gejala penyakit langka

6. Lebih dari 6.000 jenis penyakit langka memiliki gejala yang berbeda-beda, terlihat dari tanda-tanda yang berbeda dari setiap penderita.

7. Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain, sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka, dan berdampak pada kesalahan diagnosis serta perawatan.

Pengobatan dan perawatan

8. Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekira 5 persen penyakit langka yang telah memiliki terapi, tetapi dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidup pasien.

9. Orphan drugs dan orphan food adalah produk medis yang digunakan untuk diagnosis, pencegahan dan perawatan penyakit langka.

10. Sebuah obat atau makanan dikategorikan sebagai orphan, karena dalam kondisi pemasaran normal, obat atau makanan tersebut sulit dipasarkan dikarenakan hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka.

(Helmi Ade Saputra)