2. Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderitanya.
3. 75 persen dari penderita penyakit langka adalah anak-anak dan 30 persen di antaranya adalah anak-anak di bawah usia 5 tahun.
4. 80 persen penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik
5. Secara umum, terdapat 6.000-8.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Jika digabungkan akan membentuk populasi dengan jumlah terbesar ketiga di dunia.
Gejala penyakit langka
6. Lebih dari 6.000 jenis penyakit langka memiliki gejala yang berbeda-beda, terlihat dari tanda-tanda yang berbeda dari setiap penderita.