AWAS! Perkawinan Sedarah Bisa Sebabkan Keturunan Mengidap Penyakit Langka

MESKI sedikit penderitanya dibanding populasi umum, belum ada obat dan terapi yang tersedia untuk penyakit langka. Terlebih, penyakit langka mengancam kehidupan penderitanya, karena bersifat kronis dan progresif.

Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut penderitanya kurang dari 2.000 orang. Beberapa penyakit langka yang ada di Indonesia di antaranya, mukopolisakariodosis (MPS) yang terbagi beberapa tipe, spinal muskular atropi, dan hiperplasia adrenal kongenital.

Sayangnya, belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekira 5 persen penyakit langka yang telah memiliki terapi, tetapi dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, sehingga bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidup pasien.

Karena itu, tindakan pencegahan penyakit langka sangat penting. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA (K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM menjelaskan, salah satu penyebab utama penyakit langka adalah kelainan genetik, diturunkan dari pihak ayah atau ibu.

"Untuk mencegah semua penyakit kelainan genetik adalah jangan menikah dengan saudara. Saudara itu, kalau eyangnya sama itu tidak boleh, buyutnya sama itu juga tidak boleh, sehingga risikonya kecil," ujarnya di PKIA RSCM Kiara, Jakarta Pusat, Selasa 28 Februari 2017.