Skrining HK telah direkomendasikan oleh IDAI dan Kementerian Kesehatan RI untuk dilakukan pada setiap bayi pada 48-72 jam setelah kelahiran. Meski belum ada program nasional untuk rekomendasi ini, skrining yang dilakukan hanya dengan mengambil beberapa tetes darah bayi tersebut terbilang murah, yaitu dengan biaya Rp48.500.
"Skrining tidak dilakukan tepat setelah bayi dilahirkan, mengingat kadar TSH (hormon penstimulasi tiroid) selalu tinggi. TSH akan menurun di hari-hari berikutnya. Dengan demikian skrining disarankan pada hari kedua dan ketiga setelah bayi dilahirkan," jelasnya.
Diagnosa dan penanganan HK sejak dini, tepatnya sebelum usia tiga bulan, kerusakan lebih lanjut berupa penurunan IQ, pertumbuhan terlambat, dan penurunan ciri fisik dapat segera diatasi. Menurut penelitian di luar, anak dengan HK yang didiagnosis setelah usia tiga bulan, sebagian besar akan memiliki IQ di bawah 70, dengan penurunan IQ 5-10 poin setiap bulannya, kata dr Frida.
“Saya pernah punya pasien HK yang kini usianya sudah sembilan tahun dengan IQ 31. Penurunan IQ terus terjadi, karena diagnosanya baru diketahui setelah usia satu tahun. Pasien pun harus menjalani pengobatan seumur hidup. Jadi, memang bila sudah terlambat, kerusakan tidak dapat diperbaiki,” ceritanya.
(Renny Sundayani)