Peneliti Sebut Gen Pelindung RAD51C Dapat Tingkatkan Risiko Kanker Payudara dan Ovarium
STUDI terbaru dari Wellcome Sanger Institute mengungkap fakta mengejutkan bahwa varian genetik dalam gen RAD51C yang selama ini dianggap sebagai gen pelindung kanker justru dapat meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium.
Para peneliti menemukan lebih dari tiga ribu perubahan dalam gen ini yang bisa menyebabkan disfungsi protein yang seharusnya melindungi tubuh. Alhasil risiko terkena kanker payudara meningkat hingga empat kali lipat dan kanker ovarium hingga enam kali lipat.
Berdasarkan rangkuman dari Hindustan Times, Selasa (24/9/2024) Rebeca Olvera dan Leon, penulis utama studi ini, menjelaskan bahwa risiko kanker tidak bersifat hitam-putih.
"Ini ada pada spektrum yang bergantung pada bagaimana varian genetik mempengaruhi fungsi protein," katanya.
Dengan pemahaman lebih dalam tentang bagaimana perubahan genetik pada RAD51C dapat memicu kanker, para ilmuwan berharap dapat mengembangkan metode prediksi risiko yang lebih akurat serta terapi yang lebih tepat sasaran.
Studi ini juga membuka wawasan baru tentang wilayah spesifik protein yang terlibat dalam perbaikan DNA, yang dapat menjadi target potensial untuk pengembangan obat kanker di masa depan.
Dokter David Adams, salah satu peneliti senior, mengatakan bahwa hasil ini menunjukkan potensi besar dari analisis genetik skala besar dalam menciptakan pengobatan yang dipersonalisasi.
Lebih lanjut, penelitian ini mengidentifikasi ‘alel hipomorfik’, yaitu varian yang mengurangi fungsi gen tanpa sepenuhnya menonaktifkannya. Alel ini bisa jadi lebih umum dari yang diperkirakan, dan turut berperan dalam peningkatan risiko kanker.
Dokter Andrew Waters menambahkan bahwa penemuan ini memberi wawasan mendalam tentang evolusi genetik dan cara kerja protein dalam tubuh manusia. Profesor Clare Turnbull, pimpinan klinis penelitian ini, menggarisbawahi pentingnya data ini untuk laboratorium diagnostik dalam memahami hasil pengujian genetik pasien.
"Ini membantu kami menentukan pasien mana yang mungkin memerlukan pemeriksaan kanker tambahan atau operasi pencegahan," katanya.
Penelitian yang diterbitkan di jurnal Cell, menandai langkah besar dalam pencegahan dan pengobatan kanker, khususnya bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga kanker. Dengan terus berkembangnya teknologi genomik, diharapkan pendekatan ini dapat diterapkan pada gen-gen lainnya demi pencegahan kanker yang lebih luas di masa mendatang.
(Leonardus Selwyn)
