Kisah Malang Isla, Bayi dengan Mutasi Gen Langka Pengidap Mitokondria
SEORANG bayi perempuan di Las Vegas, Nevada, bernama Isla terdiagnosa mengidap suatu penyakit genetik langka.
Mirisnya lagi, penyakit langka yang membuat Isla sampai kesulitan untuk mengangkat kepalanya tersebut diketahui belum ada obatnya.
Kondisi kesehatan Isla yang tak biasa, pertama kali disadari oleh sang ibu, Josette Gentile. Setelah berusia beberapa bulan, Josette mulai cemas karena Isla tidak mampu mengangkat kepalanya seperti yang seharusnya bisa dilakukan oleh bayi seusianya.
Berlanjut dari situ, sang ibu mulai memperhatikan tanda-tanda lain yang menunjukkan ada yang tidak beres dengan putrinya.
"Matanya tidak fokus seperti bayi biasa pada usia 4 bulan," kata Josette saat diwawancara Fox 5, sebagaimana dikutip Newsweek, Selasa (23/8/2022).
Saat mengetahui kondisi anaknya, Josette langsung membawa Isla ke dokter, berharap mendapat jawaban tentang kondisi kesehatan sang anak tercinta.
Namun harapan besar Josette pupus, saat dokter yang menangani Isla pun tidak menemukan adanya masalah pada bayi tersebut bahkan setelah berbulan-bulan menguji dan memeriksanya.
"Saya membawanya ke UGD. Tim medis melakukan banyak tes dan mengatakan semuanya normal. Mengirim kami untuk pulang lagi,” cerita Josette.
