Mengenal Sindrom Kallman, Penyakit yang Sebabkan Anak Gagal Puber
JAKARTA - Masa pubertas atau puber merupakan periode transisi yang normalnya akan dialami oleh setiap anak yang akan beranjak dewasa. Masa ini penting karena banyak terjadi perubahan pada diri seorang manusia, baik fisik maupun psikologis. Namun, ternyata tidak semua anak akan mengalami masa pubertas akibat mengidap kelainan genetik yaitu sindrom Kallmann. Berikut seluk-beluk mengenai kondisi genetik yang terbilang langka ini.
Apa itu sindrom Kallmann?
Kumpulan kelainan pada penyakit ini pertama kali dikemukakan oleh seorang ahli genetik bernama Franz Josef Kallmann pada tahun 1944. Sindrom Kallmann adalah penyakit akibat mutasi genetik yang melibatkan gangguan hormon reproduksi disertai gangguan penghidu (penciuman). Diperkirakan penyakit ini terjadi pada satu di antara 50.000 hingga 100.000 orang.
Gejala dan tanda sindrom Kallmann
Karena kelainan ini dapat mengenai laki-laki maupun perempuan, maka gejala klinisnya tergantung pada jenis kelamin anak yang terkena. Pada sindrom Kallmann, terjadi gangguan produksi hormon pada bagian otak tertentu di mana hormon tersebut berguna untuk merangsang produksi hormon seks dari testis (testosteron) atau indung telur (estrogen dan progesteron).
