JANGAN abai bila anak mengalami kelainan genital sejak lahir. Kemungkinan besar anak menderita kelainan hiperplasia adrenal kongenital (HAK).
Banyak problem kelainan ini yang dialami anak sejak lahir. Namun, skriningnya jarang dilakukan oleh orangtua, sehingga anak jadi terlambat terdeteksi dini.
Biasanya anak dengan HAK mengakibatkan anak mengalami genital ambigu saat lahir. Misalnya, anak perempuan dianggap seperti anak laki, karena pengaruh kelebihan hormon androgen.
Dijelaskan Spesialis Anak dr Nanis Sacharina Marzuki SpA(K), anak dengan penyakit ini, terutama anak perempuan sering kali mengalami ambigu genital. Orangtua atau tenaga medis yang membantu melahirkan mengira anak perempuan lahir dengan kelamin seperti anak laki-laki.
(Baca Juga: 5 Trik Mudah Kurangi Asupan Garam Setiap Harinya)
"Pasien HAK biasa hormon androgen yang mendominasi atau berlebihan, anak perempuan genitalnya ambigu, dia lahir jadi anak perempuan dikira anak laki. Maka harus terdiagnosis cepat, kalau tidak bisa ganggu psikososial," kata dr Nanis saat Seminar Awam HAK di Prodia, kawasan Kramat, Jakarta Pusat, Selasa (6/3/2018).
Dokter Nanis menambahkan, dokter harus teliti, apakah anak itu punya testis atau klitorisnya dan dilihat ukurannya normal atau tidak. Karena genital ambigu, sebenarnya menjadi penanda paling mudah untuk mendeteksi anak dengan kelainan ini.
Kemudian, setelah bayi usia dua minggu setelah lahir, ditambah ada gejala gawat darurat yang harus ditangani lebih lanjut. Gejalanya bayi akan jadi sering muntah, demam, hingga masalah dehidrasi. Untuk membandingkan dengan masalah gangguan pencernaan biasa yakni harus melakukan pemeriksaan elektrolit.
(Baca Juga: Penyandang Diabetes Melitus Berisiko Tinggi dan Lebih Cepat Terkena Katarak)
Bila anak dengan HAK selalu mengalami ukuran natrium turun dan kalium naik. Kalau sudah positif, pasti harus dilakukan pengobatan dan terapi agar tumbuh kembang si kecil normal.
Sementara itu, dr Nanis menyebutkan, kasus penyakit HAK tipe klasik paling banyak dialami oleh anak-anak Indonesia. Selama ini, pasien dengan penyakit tersebut sudah ditangani dan diperhatikan dengan baik oleh dokter.
"Penyakit ini diturunkan dari orangtua ke anak. Tapi skrining akan lebih baik dilakukan setelah bayi lahir, tapi untuk USG di masa kehamilan juga bisa membantu mendeteksi anak dengan penyakit HAK," tutupnya.
(Utami Evi Riyani)
Women Okezone menyajikan berita terbaru dan terpercaya seputar dunia perempuan. Dapatkan informasi terkini tentang gaya hidup, kesehatan, karier, dan inspirasi wanita di Indonesia.