KANKER payudara salah satu penyakit penyebab kematian terbesar dunia. Bahkan kasus kematian di Indonesia karena kanker payudara di tahun 2020 mencapai 22 ribu jiwa.
Peneliti Genomik di SJH Intiatives sekaligus Dokter bedah Onkologi, Dr. dr. Samuel J. Haryono, Sp.B.Onk(K) menjelaskan pemeriksaan genomik adalah bagian dari teknologi biomolekuler yang digunakan untuk pengobatan, pencegahan penyakit dengan memperhitungkan kondisi pribadi setiap orang, dari mulai gen, lingkungan hingga gaya hidup.
Pemeriksaan genomik ini membuat dokter bisa mendapatkan gambaran lebih dalam dan lengkap tentang profil pasien.
BACA JUGA:
"Jika pada pemeriksaan didapatkan temuan mutasi gen, maka mempermudah prediksi perkembangan kanker dan penentuan terapi yang lebih akurat,” ujar dr. Samuel.
Dengan adanya pemeriksaan ini seseorang yang memiliki riwayat keluarga kanker payudara bisa lebih mengantisipasi perburukan. Hal itu juga bisa membantu menurunkan risiko kematian.
BACA JUGA:
Dokter Samuel menambahkan ada lima pemeriksaan genomik yang digunakan untuk kanker payudara. Berikut rangkumannya.
Jenis Tes Genomik pada Kanker Payudara
Berdasarkan teknologi yang digunakan, dr. Samuel memaparkan sedikitnya ada 5 pemeriksaan genomik yang umum digunakan pada kanker payudara, yaitu sebagai berikut:
1. Polymerase Chain Reaction (PCR)
Polymerase Chain Reaction (PCR) merupakan teknik laboratoris untuk mengamplifikasi salinan dari segmen DNA tertentu agar dapat dipelajari secara lebih detail. Dengan beberapa modifikasi, teknik ini melahirkan metode lain, seperti Reverse-Transcriptase PCR (RT-PCR).
Pemeriksaan genomik pada kanker payudara yang menggunakan teknologi ini ada berbagai macam, seperti OncotypeDX. Pemeriksaan ini digunakan sebagai uji diagnostik untuk mengukur kemungkinan kambuhnya penyakit pada kanker payudara stadium awal yang baru terdiagnosis.
2. Sanger Sequencing
Sanger sequencing dikenal juga sebagai metode sequencing DNA generasi pertama dan dianggap sebagai “gold standard” pada sequencing DNA. Pemeriksaan gen BRCA1 dan BRCA2 terkait kanker payudara umum dilakukan dengan metode “tradisional” ini, walaupun dapat juga dilakukan dengan teknologi yang lebih mutakhir, yakni Next Generation Sequencing (NGS).
3. Next Generation Sequencing (NGS)
Pemeriksaan ini menggunakan teknologi sequencing yang lebih modern. Metode ini memiliki kapasitas untuk mengurutkan (sequencing) DNA dan ribonucleic acid (RNA) secara masif dengan lebih cepat dan murah dibanding Sanger Sequencing.
“Multi-gene testing bisa dilakukan dengan lebih akurat menggunakan teknologi NGS untuk sequencing gen-gen yang berkorelasi dengan risiko kanker payudara. Bisa dilakukan dengan exome sequencing atau targeted sequencing,” papar dr. Samuel.
4. Microarray
MammaPrint merupakan salah satu contoh produk pemeriksaan genomik yang menggunakan teknologi Microarray yang mampu menganalisis ekspresi gen untuk menilai kekambuhan kanker payudara dengan atau tanpa menempuh kemoterapi. Pemeriksaan ini melibatkan 70 gen. Microarray melibatkan pengikatan ribuan hingga jutaan fragmen asam nukleat ke permukaan padat yang disebut sebagai 'chip'.
5. Polygenic Risk Score (PRS)
Dan yang terakhir ada pemeriksaan Polygenic Risk Score (PRS), penilaian genetik yang umumnya dihitung dengan menggabungkan frekuensi alel berdasarkan profil genotipe unik individu, data yang relevan dari Penelitian Asosiasi Genom-Wide (GWAS), dan juga variabel non-genetik untuk memperkirakan risiko seseorang terkena kanker.
(Dyah Ratna Meta Novia)