5 Penyakit Langka di Dunia yang Tidak Dapat Disembuhkan, Apa Saja?

4. NGLY-1 Deficiency

Membuat pengidapnya mengalami gabungan kompleks gejala fisik dan neurologis. Orang yang terkena, bisa saja mengalami keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, cacat intelektual, gangguan gerakan, kejang, penyakit hati, dan ketidakmampuan untuk menghasilkan air mata ketika menangis atau alacrima, bahkan kemungkinan menghasilkan air mata sangat sedikit.

5. Glucose-Galactose Malabsorption (GSM)

Merupakan gangguan metabolisme langka yang disebabkan cacat pada transportasi glukosa dan galaktosa yang melintas lapisan usus. GGM ditandai dengan diare parah serta dehidrasi di hari pertama kehidupan dan mengakibatkan kematian yang cepat jika laktosa, sukrosa, glukosa, dan galaktosa tidak dikeluarkan dari makanan. Walau tidak ada obatnya, setidaknya pengidap GSM bisa mengontrol gejala (diare) dengan menghilangkan laktosa, sukrosa, dan glukosa dari makanan. Bayi yang didiagnosis GGM memerlukan susu formula berbasis fruktosa, atau gula buah dan melanjutkan perkembangan fisik ‘normal’ dengan diet padat berbasis fruktosa.

(Dyah Ratna Meta Novia)