Kisah Malang Isla, Bayi dengan Mutasi Gen Langka Pengidap Mitokondria

Tidak menyerah, dua hari kemudian Josette membawa Isla ke Rumah Sakit Anak Summerlin di Salt Lake City, yang notabene sangat jauh dari kediamannya. Tapi usahanya tak sia-sia, karena di sini tim dokter menemukan adanya satu set mutasi langka pada salah satu gen di tubuh Isla.

“Mereka menangani kami dengan sangat serius dan ternyata Isla mengalami infeksi kandung kemih yang berubah menjadi sepsis," lanjut Josette.

Dari penjelasan Josette, diketahui bahwa salah satu gen yang dimiliki Isla memiliki dua mutasi. Mutasi ini sangat langka, karena hanya dialami sekitar 35 orang di dunia.

"Ini adalah gen FDXR-nya. Hanya 35 orang di dunia yang mengalami mutasi ini. Mutasi spesifiknya, lokasi di gen dan segalanya, dia adalah satu-satunya di dunia ini,” pungkas Josette.

Dijelaskan lebih lanjut, kelainan genetik yang dialami Isla adalah penyakit Mitokondria. Penyakit yang mencegah tubuh Isla untuk memproduksi tingkat energi yang cukup. Mengingat penyakit ini tergolong langka, sejauh ini disebutkan tidak ada obat atau perawatan untuk menangani penyakit mitokondria tersebut.

Sejauh ini, para dokter hanya meresepkan vitamin sebagai bentuk obat agar kondisi Isla membaik. Meski demikian, dokter tetap berusaha sedang mempertimbangkan kemungkinan pengobatan penggantian hormon untuk penanganan penyakit langka ini.

(Rizky Pradita Ananda)