5 Penyakit Langka di Indonesia, Ada yang Serang Bayi Baru Lahir!

4. Pompe

Disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim yang disebut asam alfa glukosidase (GAA). Ketika GAA tak bekerja dengan semestinya, glikogen akan menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemahkan. Pompe memiliki dua kategori utama dan penyakit ini dapat tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun. Penyakit ini diwarisi secara resesif autosom.

5. Glucose-Galactose Malabsorption (GGM)

GGM adalah kelainan metabolisme genetik dimana usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa serta galaktosa. Di seluruh dunia, terdapat 200 kasus GGM.

GGM bisa terjadi sejak hari pertama bayi lahir dan menerima asupan laktosa dari susu. Gejala awalnya GGM adalah diare kronis, dehidrasi dan kegagalan tubuh untuk berkembang.

(Martin Bagya Kertiyasa)