Pada orang yang sehat, tulang akan terus membangun kembali diri untuk membantu mempertahankan kekuatannya. Tulang yang rusak akan memperbaiki dirinya sendiri dan penyakit Gorham-Stout diyakini malfungsi dari proses ini.
Karena kondisinya sangat langka, penyakit ini sangat sulit untuk didiagnosis. Dalam kasus wanita di Edinburgh, dia pertama pergi ke dokter mengeluh sakit di bahu kirinya. Ketika dilakukan X-ray, hasil menunjukkan lesi pada tulang humerusnya. Ini membuat para dokter percaya bahwa dia mungkin mengidap kanker. Namun, hasil biopsinya terbukti tidak meyakinkan.
Baca juga: Lelah dan Stres Bekerja? Atasi dengan Teknik Jin Shin Jyutsu, Cuma Pakai Jari Loh!
Satu setengah tahun berikutnya, gejala-gejalanya semakin memburuk, tetapi para dokter masih bingung dan tidak dapat memberikan diagnosis yang konkrit. Wanita itu mengalami rasa sakit dan bengkak di lengannya, dan bahkan begitu banyak benjolan kecil yang dapat menyebabkan fraktur dan menyakitkan.
Setelah 18 bulan yang panjang, dokter akhirnya bisa memberikan beberapa jawaban. Dengan hati-hati melihat sinar-X nya, dokter memperhatikan bahwa tulang humerus dan ulnarnya menjadi semakin berkurang setelah setiap pemindaian. Tes tambahan menegaskan bahwa tulangnya benar-benar menghilang. Anehnya, pertumbuhan pembuluh darah menggantikan jaringan tulangnya.