Waspadai Sindrom Sotos, Kelainan Genetika Langka yang Pengaruhi Pertumbuhan Anak

DI dunia kedokteran, sindrom sotos merupakan kelainan genetika, rentan menyerang anak Anda. Waspadalah! sindrom sotos dahulu dikenal sebagai gigantisme serebral. Kelainan genetika yang prevalensinya sebesar 1:14.000 kelahiran hidup ini pertama kali dikemukakan tahun 1964 oleh Juan Sotos.

Saat itu, belum diketahui cara menegakkan diagnosisnya. Barulah pada tahun 1994, Cole dan Hughes mengemukakan keunikan roman muka, pertumbuhan masif di masa anak-anak, dan ketidakmampuan belajar sebagai kriteria diagnostiknya.

Pertumbuhan fisik berlebihan itu berlangsung selama 2-3 tahun pertama kehidupan. sindrom sotos diturunkan secara dominan autosom. Sekitar 95 persen penderita sindrom sotos tidak selalu mengikuti pola dari orangtuanya.

Pada kasus tertentu, sindrom sotos merupakan hasil mutasi baru (de novo) yang terjadi pertama kali. Hanya sekitar 5 persen penderita sindrom ini yang diwariskan dari orang tuanya. Bila seseorang menderita sindrom sotos, maka 1 dari 2 anaknya berpotensi menderita sindrom sotos.

Perkembangan pesat sindrom sotos terjadi tahun 2002. Saat itu, para ilmuwan mengetahui bahwa sindrom sotos disebabkan oleh haploinsufisiensi gen NSD1 (Nuclear receptor Set Domain containing protein 1). Haploinsufisiensi adalah kondisi dimana produk gen, berupa protein tertentu, dihasilkan oleh sel hanya setengah dari kadar normal sehingga sel tidak berfungsi normal.

Singkatnya, gangguan "produksi" gen. Mereka melakukan metode kloning breakpoints dari translokasi t(5;8)(q35;q24.1) de novo. Riset berlanjut, hingga diketahui mutasi NSD1 intragenik dan mikrodelesi 5q35 di gen NSD1. Hal ini merupakan penyebab lebih dari 90 persen kasus sindrom sotos.