Mengungkap Penyakit yang Membuat Tulang Orang 'Meleleh' seperti Lilin
MASALAH tulang tidak hanya osteoporosis, pernah mendengar penyakit melorheostosis? Penyakit langka ini dapat membuat tulang seseorang 'meleleh' seperti lilin!
Dalam sebuah penelitian baru, para ilmuwan mengatakan mereka telah menemukan mutasi genetik yang tampaknya menyebabkan penyakit melorheostosis. Penyakit ini menghasilkan pembentukan tulang berlebih dan membuat tulang seseorang tampak meleleh menetes seperti lilin jika dilihat pada sinar X.
Temuan ini tidak hanya menunjukkan cara baru untuk mengobati kondisi langka tersebut, tetapi juga memberikan petunjuk tentang perkembangan tulang yang normal, dan dapat berimplikasi pada kondisi masalah tulang yang lebih umum, termasuk osteoporosis, kata para peneliti dalam studi yang diterbitkan di jurnal Nature Communications.
Hanya 400 kasus penyakit 'tulang meleleh' seperti lilin yang pernah dilaporkan. Pada orang dengan kondisi ini, area tulang menjadi terlalu tebal dan padat yang menyebabkan rasa sakit, keterbatasan gerak dan kelainan bentuk tubuh, menurut National Institutes of Health. Kondisi ini biasanya hanya memengaruhi satu bagian tubuh-seringkali ekstremitas bawah-tetapi dalam kasus yang jarang terjadi dapat memengaruhi beberapa area.
Belum ada obat untuk mengobati melorheostosis, dan perawatan untuk mengurangi dampak gejala. Perawatan mungkin dilakukan terapi fisik, operasi atau obat-obatan yang memengaruhi proses remodelling tulang, menurut National Organization for Rare Disorders (NORD). Tetapi, tidak ada pengobatan tunggal yang ditemukan sepenuhnya efektif pada semua pasien, kata NORD.
Studi baru menganalisis biopsi dari 15 orang dengan kondisi tersebut. Para peneliti mengambil sampel tulang yang sehat dan memengaruhi tulang dari masing-masing peserta, dan mereka mencari perbedaan genetik antar sampel.
Mereka menemukan bahwa 8 dari 15 peserta memiliki mutasi genetik dalam gen yang disebut MAP2K1. Mutasi ini hanya ditemukan pada tulang yang terkena, bukan pada tulang yang sehat.
"Para ilmuwan sebelumnya berasumsi bahwa mutasi genetik yang bertanggungjawab atas melorheostosis terjadi di semua sel seseorang dengan gangguan ini," ujar rekan penulis studi, Dr Timothy Bhattacharyya selaku kepala Unit Bedah Ortopedi Klinis dan Investigasi di National Institute of Arthritis Musculoskeletal dan Penyakit Kulit yang dikutip Livescience, Jumat (13/4/2018).
Tetapi, temuan baru menunjukkan bahwa mutasi hanya pada jaringan yang terkena, ujar Dr Timothy. Gen MAP2K1 sebelumnya telah dikaitkan dengan beberapa jenis pertumbuhan kanker. Studi baru menemukan bahwa mutasi MAP2K1 menyebabkan protein yang disebut MEK1 menjadi terlalu aktif. Menemukan cara untuk menghambat aktivitas MEK1 dapat memberikan cara baru mengobati penyakit melorheostosis.
Terlebih lagi, studi masa depan tentang bagaimana jalur MAP2K1 bekerja di tulang normal dan abnormal mungkin memiliki implikasi untuk populasi yang luas, kata para peneliti. Sebagai contoh, "Kebanyakan orang dewasa memiliki masalah melemahnya tulang saat mereka bertambah tua, yang merupakan kebalikan dari melorheostosis," jelas Bhattacharyya.
"Prospek bahwa bagaimana kita bisa memanfaatkan jalur ini di masa depan sangat menarik," pungkasnya.
(Helmi Ade Saputra)
Women Okezone menyajikan berita terbaru dan terpercaya seputar dunia perempuan. Dapatkan informasi terkini tentang gaya hidup, kesehatan, karier, dan inspirasi wanita di Indonesia.
