MENU
Untuk Anda
Kanal
About Us
BEBERAPA orang mengidap penyakit yang tidak biasa, atau kita bisa menyebutnya langka. Penyakit yang jarang diderita oleh kebanyakan orang, dengan pengobatan dan treatment terbatas.
Karena itu, beberapa orang pengidap penyakit langka harus berjuang untuk tetap bertahan hidup. Hampir semua penyakit langka didapati ketika mereka lahir. (Baca Juga: 10 Fakta tentang Penyakit Langka yang Harus Kalian Tahu)
Dengan kata lain, hampir sepanjang hidupnya pengidap penyakit langka harus berjuang untuk tetap bertahan. Kisah inspiratif mereka bisa menjadi pelajaran dan contoh bagi orang-orang normal untuk tetap berjuang sesulit apapun kondisi yang dialami.
Berikut 5 kisah pengidap penyakit langka paling inspiratif yang dirangkum Okezone dari berbagai sumber:
1. Ivanka lahir dengan wajah setengah
Ivanka Danisova, wanita berusia 30 tahun asal Slovakia, mengidap sindrom langka yang membuatnya terlahir dengan wajah setengah. Dia menderita cacat lahir bawaan yang disebut sindrom Goldenhar.
Sindrom Goldenhar menyebabkan tulang kranial terbelakang di sisi kanan wajahnya. Dokter telah menunjukkan sedikit harapan agar Ivanka bisa bertahan.
Sekarang, Ivanka telah menjalani operasi perbaikan wajah di Amerika Serikat yang mengubah hidupnya, mengalahkan harapan medis dan orang-orang yang mengintimidasinya.
(Foto: Dailymail)
Kabarnya, Profesor Russell Reid, spesialis terkena dunia yang berbasis di Chicago, telah melakukan 2 prosedur. Prosedur tersebut berlangsung selama 20 jam dan 11 dokter lainnya terlibat merekonstruksi wajah Ivanka.
Ivanka yang juga seorang petenis, telah menghabiskan sebagian besar hidupnya untuk menutupi cacat tersebut dengan rambut panjangnya, bahkan melawan komentar kejam dari orang-orang. Dia juga menderita aritmia jantung dan didiagnosis menderita leukemia 3 tahun yang lalu. (Baca Juga: AWAS! Perkawinan Sedarah Bisa Sebabkan Keturunan Mengidap Penyakit Langka)
Ivanka akan melakukan perjalanan kembali ke Amerika Serikat pada September nanti. Dia akan menjalani 1 operasi terakhir untuk membantunya menjalani kehidupan normal.
"Saya berharap dan percaya bahwa operasi terakhir pada September akan memperbaiki hidup saya. Ini akan menjadi masa sulit dalam hidup, karena saya harus melawan leukimia dan kraniofasial, saya ingin menang," tuturnya yang dikutip Dailymail.
Kemudian, Ivanka juga meluncurkan kampanye 'Rainbow for ivanka' untuk pasien sindrom Goldenhar lainnya. Dia mendorong orang-orang melakukan foto selfie dengan satu tangan menutupi setengah wajah untuk meningkatkan kesadaran melalui sosial media.
Dia berkata, "Kami melakukan selfie karena mimpi terbesar setiap anak pelangi satu kali untuk menemukan tangan Anda di satu setengah wajah."
"Saya menolak untuk menerima bahwa kondisi ini masih harus tabu di Slovakia, dan anak-anak ini dipandang tidak dapat diterima masyarakat," katanya.
"Banyak orang yang bertemu dengan saya telah mengatakan bahwa saya membawa energi positif dan saya memberikan senyuman," tuturnya.
2. Liam berhenti bernapas saat tidur
Lahir dengan penyakit bawaan yang sangat langka, Liam Derbyshire akan berhenti bernapas setiap tertidur. Dokter mengatakan kepada orangtuanya, Liam tidak akan hidup 6 minggu lalu, namun dia sendiri menolak peluang tersebut, dan akan segera berusia 18 tahun.
Kondisi yang dialami Liam disebut hipoventilasi sentral. Diperkirakan hanya 1.500 orang di seluruh dunia yang menderita penyakit tersebut, namun kasus Liam adalah salah satu yang paling ekstrem. (Baca Juga: Mengidap Sindrom UHS, Rambut Bocah Berusia 2 Tahun Selalu Jabrik, Tak Bisa Disisir!)
Kondisi yang lebih ringan dari penyakit ini adalah mencegah penderita untuk sakit, memperbaiki tidur. Namun, dalam kasus Liam, tertidur benar-benar dapat membunuhnya.
(Foto: BBC)
Karena, kapanpun dia tertidur napasnya akan berhenti dan meninggal. Hal ini membuat Liam harus tidur di ranjang medis yang terhubung dengan sistem pendukung kehidupan sepanjang hidupnya. Alat tersebut akan memberi Liam Oksigen ke paru-paru dan memantau organ-organ vitalnya. Untuk itu, kamar Liam seolah menjadi perpaduan antara kamar remaja pada biasanya dan rumah sakit, dilengkapi dengan peralatan medis dan kabel.
Meskipun sensor di tempat tidurnya terus memantau tanda-tanda hidupnya, seseorang harus selalu berada di sekitar Liam, untuk mengurangi risiko kesalahan. Keluarganya pun telah menghabiskan ribuan pounds untuk tagihan listrik dan sumber daya cadangan, mengantisipasi jika terjadi masalah.
"Kami sangat beruntung Liam memiliki kehidupan. Kami selalu menginginkan dia memiliki kehidupan normal seperti yang bisa kami berikan kepadanya. Dia melampaui semua harapan," ujar Ibu Liam, Kim, mengatakan kepada BBC saat putranya berusia 11 tahun.
"Dia sangat fantastis, terus tersenyum dan tertawa. Dia memiliki semua sifat normal dari kebanyakan anak. Setiap hari dalam hidupnya adalah bonus," tambah Kim yang dikutip Odditycentral.
Kini, hampir genap berusia 18 tahun, Liam terus memukau para dokter. Para dokter mendiagnosa Liam hanya akan beberapa minggu lagi untuk bertahan hidup saat lahir. Tapi, kini Liam telah menaklukan segala kemungkinan, bahkan mengalahkan kanker pada satu titik dalam hidupnya.
"Hal yang sangt tidak biasa dari Liam adalah bahwa dia menderita kanker yang tumbuh di dalam dirinya, dan dia memiliki masalah dengan ususnya. Saya tidak dapat menemukan laporan anak-anak yang memiliki semua masalah ini dan bertahan. Ini sangat menakjubkan, dia paling unik di seluruh dunia," kata Dr Gary Connett
"Tidak ada yang tahu pasti harapan hidupnya. Jika kita mendengarkan beberapa dokter, dia tidak akan hidup sekarang. Kami tidak pernah benar-benar berpikir dia akan hidup bertahun-tahun, tapi ini bukti bahwa selalu ada harapan," tutur Kim.
3. Idap kelainan genetik, Tiffani jadi mudah terkilir
Seorang wanita muda berani mengekspos kelainan yang dialaminya lewat postingan foto di media sosial. Wanita bernama Tiffani Cullen itu memperlihatkan sendi yang memar dan seakan terkilir itu.
Tiffani mengalami kelainan genetik yang langka dan dikenal dengan istilah Sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Sindrom ini memengaruhi satu dari 5.000 orang. Penderita biasanya merasakan campuran rasa sakit dan luka yang konstan.
Gangguan jaringan ikat ini memengaruhi kolagen dan menyebabkan gejala sendi hiperfleksibel, masalah gastrointestinal, memar, dan jaringan parut. Tiffani yang berusia 21 tahun itu, mengatakan bahwa EDS membuatnya sakit, hampir sama seperti rasa sakit sehari setelah kecelakaan mobil.
"Kamu tidak akan pernah tahu, apakah kamu mampu menjalani dari hari ke hari," terang Tiffani.
Tiffani mulai memotret teman-teman dan rekan-rekannya yang mengalami sindrom ini. Ia ingin memberitahu kepada para netizen dan membuat mereka berpikir. Pasalnya, hidup dengan EDS bukanlah hal yang mudah.
"Kami mudah memar. Foto ini lebih banyak mensimulasikan rasa sakit internal yang biasanya tak terlihat," tambah Tiffani.
Biasanya, penderita sindom EDS menyebut diri mereka sebagai "zebra". Ia berharap melalui postingan di media sosial, akan membawa pemahaman lebih baik kepada orang-orang yang belum mengenal gangguan ini.
"Saya ingin orang melihat penderita EDS dan jika mereka menderita EDS, mereka tidak akan pernah mengetahuinya. Saya ingin mereka mengenali diri mereka sendiri dan mereka tidak sendiri," tukas Tiffani. Demikian disadur dari laman ABC
4. Mengidap penyakit langka, tubuh si kembar mengeras seperti batu
Percaya manusia bisa menjadi seperti batu? Bukan kutukan yang membuat seseorang menjadi seperti batu, melainkan penyakit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).
Penyakit langka ini bisa membuat tubuh manusia tidak bergerak. Menyerang hanya 800 orang di seluruh dunia, kembar Lucy Fretwell dan Zoe Buxton harus menghadapi kondisi mengerikan ini di usia 20-an.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) menyerang tubuh dengan mengubah jaringan otot dan tendon manusia sampai ke tulang. Penyakit ini akan semakin buruk seiring berjalannya waktu dan akan membatasi pergerakan seseorang secara bertahap.
(Foto: Dailymail)
Si kembar yang kini berusia 26 tahun, Lucy dan Zoe, mengaku menderita penyakit ini sejak mereka masih bayi. Dokter yang mengantarkan mereka tahu bahwa mereka lahir dengan FOP. Lucy dan Zoe memiliki sejumlah kecil tulang ekstra di jari kaki mereka, tanda khas FOP. Tapi dokter memilih untuk tidak merusak momen bahagia keluarga dengan tetap diam.
Sampai akhirnya fakta yang disembunyikan itu terungkap. Si kembar Irlandia itu telah mengalami banyak kondisi aneh di mana mereka tidak dapat memindahkan bagian tubuh mereka seperti yang mereka inginkan.
"Waktu aku berumur 5 tahun, aku jatuh dari sofa dan mematahkan siku. Kami pikir itu adalah cedera normal. Sampai ada bagian tubuh yang terasa aneh dan saya tidak bisa melengkungkan lengan saya," kata Zoe Buxton, yang bekerja sebagai fashion blogger.
"Sangat menyedihkan jika saya mencoba menggerakannya. Sementara kita tidak mengetahuinya, tulang yang terbentuk di atas sendi adalah akibat dari FOP," sambungnya.
Hal yang sama juga terjadi pada kaki Zoe. Suatu ketika, dia mengendarai motor dan jatuh dari sana cukup parah sehingga kakinya patah. Ketika dia mencoba meluruskannya, tulang baru yang terbentuk di sendi membuatnya sulit bergerak. Lucy juga tersandung satu kali saat berusia 11 tahun dan melukai leher bagian belakang dengan cukup serius. (Baca Juga: Menderita Sindrom Langka, Wanita Muda Ini Jadi Mudah Terkilir)
Tapi kondisinya tidak menghentikan Lucy dan Zoe untuk hidup bahagia. Zoe yang memiliki mobilitas tidak sepadat Lucy, memutuskan untuk menikahi Mike Buxton (29) dan memulai sebuah keluarga. Dengan kondisinya, dia dengan hati-hati mencoba menghindari kehamilan dan menganggap adopsi sebagai gantinya. Dia menyerah pada kegembiraan menjadi seorang ibu karena kemungkinan 50% bahwa dia bisa menyebarkan penyakit ini kepada anaknya.
Hal yang sama terjadi pada Lucy dan tunangannya, Michael Smyth (27), yang mengatakan bahwa kehamilan "bukanlah pilihan saat ini."
Perlu diketahui, Lucy dan Zoe saat ini berjalan dengan tongkat dan kursi roda. Mereka juga sedang menjalani perawatan medis di London. Berharap, ada keajaiban yang datang kepada mereka dan bisa membuat tubuhnya kembali normal lagi.
5. Rambut mirip Albert Einstein
Gadis berusia 2 setengah tahun bernama Jaili Lamb asal Amerika Serikat memiliki rambut putih cerah yang kusut dan selalu berdiri tegak.
Hal ini karena dia menderita mutasi genetik langka yang disebut 'uncombable hair syndrome' atau UHS. Karena UHS, rambut bocah lucu tersebut menjadi tidak menentu bentuknya. Kabarnya, kondisi ini juga dialami oleh si manusia jenius, Albert Einstein.
Ibu Jaili, Sara Lamb telah menghabiskan ratusan dolar untuk membeli 20 produk sampo demi meluruskan rambut putrinya sebelum mendapatkan diagnosis. Dia pernah membaca tentang kabar bocah kembar dengan sindrom serupa, sehingga mengira Jaili mungkin mengalami hal yang sama.
(Foto: Zeenews)
Sara Lamb mengirim sampel DNA mereka ke Institute for Human Genetics di Universitas Bonn, bulan lalu. Hasilnya terungkap minggu lalu, bahwa Sara Lamb membawa 1 dari 3 gen yang diketahui menyebabkan kondisi putrinya memiliki UHS. "Sindrom ini adalah masalah yang langka," ujar profesor dermatologi di University of Sheffield, Andrew Messenger yang dikutip Zeenews.
Sebuah studi baru-baru ini telah menunjukkan, kondisi langka UHS disebabkan oleh perubahan, yang dikenal sebagai mutasi, pada 3 gen dalam memproduksi protein rambut. Dikatakan, tidak ada perawatan medis untuk sindrom rambut ini, tapi akan membaik seiring bertambahnya usia.